半乳糖血症

生活中常见的疾病种类比较多，在对疾病治疗上方法选择很关键，尤其是对一些不了解的疾病，治疗的时候更是需要很好的方式，那半乳糖血症是什么疾病呢，对此也是很多人不太清楚的，这类疾病是不太常见的，在对这类疾病治疗的时候，也是选择选择适当的方法，使得能够改善患者病情。

那在治疗半乳糖血症的时候，对这类疾病症状、病因、因素都是要进行很好的认识，这样治疗的时候，才会知道该怎么治疗最佳，使得疾病可以得到改善。

半乳糖血症：

半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症。

半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已清楚，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。

临床表现

半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多，该酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在电泳中显示不同的泳行速度，此有助于类型的鉴别。半乳糖激酶的变异型较少，半乳糖血症的临床表现视病型及病程有较大差异，轻者可无临床症状，最严重者呈暴发型。

1.急性病程

多数患儿在出生后数天，因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖，出现拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等，有上述表现者应考虑有半乳糖血症可能，需即施行有关实验室检查，若能及时检出及采取相应措施，否则可迅速出现白内障及精神发育障碍。

2.轻型病程

多无急性症状，但随年龄增长逐渐出现发音障碍、白内障、智力障碍及肝硬化等。

通过以上介绍，对半乳糖血症也是有着很好的了解，所以在对这样疾病治疗的时候，一定要及时，这类疾病会诱发多种疾病来，所以在对这样疾病治疗的时候，要选择正确的治疗方法，这样对稳定患者疾病，才会有很好的帮助作用。